Op woensdag 10 februari zal Ronald Vonk, psychiater bij Reinier van Arkel, zijn proefschrift ‘The influence of genes and environment on de development of bipolair disorder – a twin study’ verdedigen aan de Rijksuniversiteit van Groningen.
De bipolaire stoornis (ofwel manisch-depressieve stoornis) is een ernstige stoornis van de stemming, waarin periodes van (hypo)manie (o.a. verhoogde stemming en overactiviteit) en depressie (o.a. verlaagde stemming en verminderde activiteit) afgewisseld worden met periodes van een normale stemming en normaal functioneren. Zowel erfelijke factoren als omgevingsfactoren spelen een rol bij het ontstaan van de bipolaire stoornis.
Een bekend probleem bij de bipolaire stoornis is dat het na de eerste stemmingsepisode(n) vaak vele jaren duurt totdat de diagnose wordt gesteld en daarna vaak ook nog vele jaren totdat een effectieve behandeling wordt gestart.
Deze tweelingstudie bij de bipolaire stoornis toont aan dat de genetische kwetsbaarheid voor het ontwikkelen van een bipolaire stoornis op meerdere manieren en in verschillende fasen van het leven zichtbaar blijkt te kunnen worden.
* Al heel vroeg in de zwangerschap (tussen de 10e en 15e week) leidt een abnormale ontwikkeling van het embryonale ectoderm weefsel tot veranderingen in handafdrukken (dermatoglyfen), die geassocieerd zijn aan veranderingen in hersenstructuren op volwassen leeftijd.
* Bij MRI onderzoek van de hersenen van de bipolaire tweelingen worden namelijk witte stof afwijkingen aangetoond.
* In de vroege adolescentie kan (kortdurend) onderpresteren op school een marker zijn voor de genetische kwetsbaarheid om een bipolaire stoornis te ontwikkelen.
* Er blijkt genetische samenhang te zijn tussen de ontwikkeling van een bipolaire stoornis en een autoimmuun stoornis van de schildklier Deze autoimmuun thyroiditis kan zelfs beschouwd worden als een endofenotype van de bipolaire stoornis.
Endofenotypen kunnen waardevol zijn om mensen met een verhoogd risico op het ontwikkelen van een bipolaire stoornis eerder te kunnen identificeren, waardoor mogelijk eerder de diagnose kan worden gesteld en eerder (eventueel zelfs preventief) behandeld kan worden.